Lutte contre le cancer : l'importance des tests génétiques de dépistage

L’Institut national du cancer (Inca) publie le 3 février un rapport sur la place montante de la génétique dans la prévention des cancers à composante héréditaire. De 2003 à 2007, le nombre de consultations d’oncongénétique -branche de la génétique liée aux cancers- a plus que doublé pour atteindre près de 26 000 consultations en 2007. une évolution qui, selon l’Inca, devrait s’accentuer dans les dix années à venir.

Chaque individu possède environ 30 000 gènes, contenus dans l’ADN de leurs chromosomes. Ces gènes résultent de la combinaison de l’ADN des chromosomes de l’ovule de la mère et du spermatozoïde du père. Or ces combinaisons de gènes peuvent comporter des erreurs, des mutations, des anomalies qui peuvent ensuite causer des maladies comme le cancer. Ce sont ces erreurs de codage que les tests vont rechercher afin d’identifier les personnes à risque de développer certains cancers à composante génétique.Dans le cas du cancer du sein, on estime selon l’Inca que “les formes héréditaires représentent environ 5 % des cas“. Or 2 gènes majeurs de prédisposition ont été identifiés dans les années 90, les gènes BRCA1 et BRCA2. Si une femme est porteuse d’une de ces mutations, elle un risque 5 à 6 fois plus élevé d’être atteinte. En conséquence lorsqu’à l’interrogatoire, un médecin retrouve plusieurs cancers du sein dans la famille, il peut inciter la patiente à consulter en oncogénétique afin de rechercher le gène BRCA1 ou BRCA2. En cas de résultat positif, cette femme sera davantage surveillée (examens radiologiques annuels, dont l’efficacité n’est pas encore totalement évaluée) voire opérée du sein préventivement en cas de risque très élevé, ce qui diminue le risque de cancer du sein de 90 %.
Les consultations d’oncogénétique pour dépistage de la mutation du gène MMR, liée au cancer colorectal, ont également permis une “amélioration de la survie considérable chez les personnes dépistées pour le côlon et le rectum“. Chez la femme, la mutation de ce gène MMR est également impliquée dans le cancer de l’ovaire, entraînant une ablation préventive ovarienne lorsqu’elle est détectée (à partir de 35 ans, après tout projet parental bien sûr).
D’après ce rapport du groupe de travail de l’Inca, il faudrait réactualiser les recommandations d’utilisation de ces tests, avec un élargissement des critères d’accès au consultations de dépistage. Ainsi, le dépistage des gènes BRCA pourrait être élargi à toutes les femmes atteintes d’un cancer de l’ovaire, puisque la mutation de l’un de ces gènes double également le risque de ce cancer. Concernant le cancer colorectal, il faudrait aller au-delà du dépistage basé actuellement sur des critères familiaux et rechercher dans tout cancer colorectal “une forme particulière d’instabilité génétique, l’instabilité microsatellitaire“, nom hermétique d’une anomalie aisément détectable en routine.La génétique est très utile dans la lutte contre le cancer. Les années qui viennent devraient permettre l’élargissement de son champ d’action, d’autant que les campagnes de dépistage systématique vont permettre de diagnostiquer davantage de cancers débutants, donc possiblement héréditaires.Afin de faire face à une augmentation probable du nombre de consultations dans les années qui viennent, l’offre de soins devra être optimisée : encadrement strict des modalités d’identification des patients concernés par ces tests, information-formation des spécialistes, harmonisation de l’organisation (de la consultation d’oncogénétique à la prise en charge et au suivi), création éventuelle de postes… Cependant, rien ne dit que les patients français ne feront pas en parallèle d’eux-mêmes ces tests par le biais de sociétés présentes sur internet, avec tous les risques liés à la délivrance d’une information brute, sortie de son contexte, sans accompagnement du diagnostic par une équipe pluridisciplinaire.Source : Inca, dossier de presse, 3 février 2009Image : l’activité oncogénétique 2003-2007, consultations et laboratoires, INCa, collection Etudes et expertises, décembre 2008

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